โรคธาลัสซีเมียมีอาการดังนี้
ซีด ตาและตัวเหลือง ตับและม้ามโต ทำให้ท้องป่องและแน่นอึดอัด ตัวแคระแกร็น ใบหน้ามีลักษณะผิดปรกติ หรือที่ทางแพทย์เรียกว่า "ใบหน้าธาลัสซีเมีย" คือดั้งจมูกแฟบ ตาห่างกัน กระดูดโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรด้านบน นูนแน่น ถ้าซีดมากจะมีอาการเหนื่อย ต้องให้เลือด แต่ถ้ารุนแรงมากอาจต้องให้เลือดทุก 2 สัปดาห์ หรือทุกเดือน และจะทำให้เลือดที่ได้รับไปมากๆ ไปทำลายเนื้อเยื่อต่างๆ และเกิดโรคอื่นๆตามมา เช่น ตับแข็ง เบาหวาน เป็นต้น 1234

   รูปแสดงอาการของผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย