hemoglobinopathies

กลุ่มอาการฮีโมโกลบิน อี (Hemoglobin E syndrome)

ในเม็ดเลือดแดงมีฮีโมโกลบิน (hemoglobin, Hb) ทำหน้าที่นำ oxygen ไปสู่อวัยวะต่างๆ คนปกติจะมี Hb A และ Hb A2 ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติพบครั้งแรก ในปี ค.ศ. 1954 จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ (hemoglobin electrophoresis)

การศึกษาทางด้านระบาดวิทยา
พบประชากรร้อยละ 30-40 เป็นพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ อุบัติการณ์ของ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) ในกรุงเทพฯ พบ พาหะของฮีโมโกลบิน อี (Hb E trait) ร้อยละ 12.9, โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อี (homozygous Hb E) พบร้อยละ 0.3 และ พาหะของ ฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับพาหะของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย (double heterozygote ของ Hb E และ alpha-thalassemia) พบได้ร้อยละ 5.38

พยาธิสภาพของ ฮีโมโกลบิน อี
เกิดที่สายเบต้าโกลบินในตำแหน่งที่ 26 กรดอะมิโนกูตามีน (glutamine) ถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนไลซีน (lysine) ซึ่งมีผลทำให้มีการสร้างฮีโมโกลบินลดลง ผู้ที่มียีน (gene) ฮีโมโกลบิน อี และมีปฏิสัมพันธ์ (interaction) กับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และหรือ เบต้าธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ทำให้เกิดกลุ่มอาการจากฮีโมโกลบิน อี (hemoglobin E syndrome) ซึ่งจะไม่มีอาการ(asymptomatic form)หรือมีอาการทางคลินิก (symptomatic form) ดังนี้

กลุ่มที่ไม่มีอาการ (asymptomatic forms) ประกอบด้วย

1. พาหะของฮีโมโกลบิน อี (Hb E trait) คือผู้ที่ปกติ ไม่มีอาการทางคลินิก ไม่ต้องรักษา สามารถมีชีวิตเหมือนคนปกติ ตรวจเลือด (CBC) จะซีดเล็กน้อย, พบ target cell ในเสมียร์เลือด ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb type) พบฮีโมโกลบิน เอ และ อี (Hb A E) โดยพบ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) ประมาณ 25-30%

2. ฮีโมโกลบิน อี และมีปฏิสัมพันธ์ (interaction) กับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) เรียกภาวะนี้ว่าเป็น พาหะคู่ (double heterozygote) เนื่องจากยีนของฮีโมโกลบิน อี (Hb E gene) อยู่บนเบต้าโกลบินยีน (beta-globin gene) ของโครมาโซมคู่ที่11 ส่วน แอลฟ่าธาลัสซีเมีย อยู่แอลฟาโกลบินยีน (alpha-globin gene) ของโครมาโซมคู่ที่16 ตามลำดับ ภาวะ double heterozygote คือผู้ที่เป็นปกติเช่นกัน

ตัวอย่างของภาวะนี้ได้แก่ ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-2 (Hb E trait with alpha-thal 2 trait) และ ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-1 (Hb E trait with alpha-thal 1 trait )

โดยผู้ที่เป็น Hb E trait withalpha-thal 2 trait จะมีผลเลือดเหมือนกับ Hb E trait
ส่วน Hb E trait with alpha-thal 1 trait ผลเลือด จะมีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก (MCV), พบ target cell ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb A E โดยพบ Hb E ประมาณ 19-21%

3. ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ที่พบร่วมกับภาวะขาดธาตุเหล็ก (iron deficiency) ผลเลือดจะพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็ก (MCV และ MCH มีขนาดเล็ก) ปริมาณ Hb E ลดลงขึ้นกับความรุนแรงของการขาตุเหล็ก (severity of iron deficiency)

4. โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อี (homozygous Hb E) โดยทั่วไปไม่มีอาการ อาจจะพบมีอาการซีดเล็กน้อย พบ target cell 20-80% ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb E F และ ปริมาณ Hb E 85-95%, Hb F 15-5%

5. โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อีร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-1 (homozygous Hb E with alpha-thal 1 trait) โดยทั่วไปไม่มีอาการ พบซีดเล็กน้อย MCV และ MCH มีขนาดเล็ก พบ target cell 20-80% ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb E F และ ปริมาณ Hb E 85-95%

กลุ่มที่มีอาการ (symptomatic forms ) ป ระกอบด้วย

1. เบตาธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี (beta-thalassemia/Hb E) ผู้ป่วยจะมี gene beta-thalassemia และ Hb E gene หรือ genotype ผู้ป่วยจะมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันตั้งแต่ รุนแรงมาก ปานกลาง และ รุนแรงน้อย พวกที่มีอาการรุนแรงมากถึงปานกลางจำเป็นต้องได้รับการรักษาเช่นเดียวกับ homozygous beta-thalassemia พวกที่มีอาการน้อยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ EF โดยพบ Hb E ประมาณ 58.0 % ที่เหลือเป็น Hb F

2. ฮีโมโกลบิน เอ อี บาร์ท (Hb E A Bart’s disease) คือผู้ป่วยฮีโมโกลบิน เฮช (hemoglobin H disease) ที่มี Hb E gene ร่วมด้วย อาการทางคลินิกประกอบด้วย ซีด เหลือง ตับ ม้ามโต ระดับความรุนแรงน้อยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ E A Bart’s,โดยพบ Hb E = 13.0 + 2.1%, Bart’s = 2.2 + 1.8% ที่เหลือเป็น Hb A

3. ฮีโมโกลบิน อี เอฟ บาร์ท (Hb E F Bart’s disease) คือผู้ป่วยผู้ป่วยฮีโมโกลบิน เฮช (hemoglobin H disease) ที่มี ิbeta-thalassemia/Hb E หรือ Homozygous Hb E ร่วมด้วย อาการทางคลินิกจะมีระดับความรุนแรงน้อยเนื่องจากมี imbalance ทั้ง ? และ ? globin chain อาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ EF Bart’s, โดยพบ Hb E = 80 + 1.8% , Bart’s = 5% ที่เหลือเป็น Hb F


กลุ่มอาการฮีโมโกลบิน อี (Hemoglobin E syndrome)
นพ.กิตติ ต่อจรัส

กลุ่มอาการฮีโมโกลบิน อี (Hemoglobin E syndrome) ในเม็ดเลือดแดงมีฮีโมโกลบิน (hemoglobin, Hb) ทำหน้าที่นำ oxygen ไปสู่อวัยวะต่างๆ คนปกติจะมี Hb A และ Hb A2 ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติพบครั้งแรก ในปี ค.ศ. 1954 จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ (hemoglobin electrophoresis) การศึกษาทางด้านระบาดวิทยา พบประชากรร้อยละ 30-40 เป็นพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ อุบัติการณ์ของ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) ในกรุงเทพฯ พบ พาหะของฮีโมโกลบิน อี (Hb E trait) ร้อยละ 12.9, โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อี (homozygous Hb E) พบร้อยละ 0.3 และ พาหะของ ฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับพาหะของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย (double heterozygote ของ Hb E และ alpha-thalassemia) พบได้ร้อยละ 5.38 พยาธิสภาพของ ฮีโมโกลบิน อี เกิดที่สายเบต้าโกลบินในตำแหน่งที่ 26 กรดอะมิโนกูตามีน (glutamine) ถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนไลซีน (lysine) ซึ่งมีผลทำให้มีการสร้างฮีโมโกลบินลดลง ผู้ที่มียีน (gene) ฮีโมโกลบิน อี และมีปฏิสัมพันธ์ (interaction) กับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และหรือ เบต้าธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ทำให้เกิดกลุ่มอาการจากฮีโมโกลบิน อี (hemoglobin E syndrome) ซึ่งจะไม่มีอาการ(asymptomatic form)หรือมีอาการทางคลินิก (symptomatic form) ดังนี้ กลุ่มที่ไม่มีอาการ (asymptomatic forms) ประกอบด้วย 1. พาหะของฮีโมโกลบิน อี (Hb E trait) คือผู้ที่ปกติ ไม่มีอาการทางคลินิก ไม่ต้องรักษา สามารถมีชีวิตเหมือนคนปกติ ตรวจเลือด (CBC) จะซีดเล็กน้อย, พบ target cell ในเสมียร์เลือด ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb type) พบฮีโมโกลบิน เอ และ อี (Hb A E) โดยพบ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) ประมาณ 25-30% 2. ฮีโมโกลบิน อี และมีปฏิสัมพันธ์ (interaction) กับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) เรียกภาวะนี้ว่าเป็น พาหะคู่ (double heterozygote) เนื่องจากยีนของฮีโมโกลบิน อี (Hb E gene) อยู่บนเบต้าโกลบินยีน (beta-globin gene) ของโครมาโซมคู่ที่11 ส่วน แอลฟ่าธาลัสซีเมีย อยู่แอลฟาโกลบินยีน (alpha-globin gene) ของโครมาโซมคู่ที่16 ตามลำดับ ภาวะ double heterozygote คือผู้ที่เป็นปกติเช่นกัน ตัวอย่างของภาวะนี้ได้แก่ ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-2 (Hb E trait with alpha-thal 2 trait) และ ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-1 (Hb E trait with alpha-thal 1 trait ) โดยผู้ที่เป็น Hb E trait withalpha-thal 2 trait จะมีผลเลือดเหมือนกับ Hb E trait ส่วน Hb E trait with alpha-thal 1 trait ผลเลือด จะมีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก (MCV), พบ target cell ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb A E โดยพบ Hb E ประมาณ 19-21% 3. ผู้ที่มียีนฮีโมโกลบิน อี ที่พบร่วมกับภาวะขาดธาตุเหล็ก (iron deficiency) ผลเลือดจะพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็ก (MCV และ MCH มีขนาดเล็ก) ปริมาณ Hb E ลดลงขึ้นกับความรุนแรงของการขาตุเหล็ก (severity of iron deficiency) 4. โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อี (homozygous Hb E) โดยทั่วไปไม่มีอาการ อาจจะพบมีอาการซีดเล็กน้อย พบ target cell 20-80% ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb E F และ ปริมาณ Hb E 85-95%, Hb F 15-5% 5. โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบิน อีร่วมกับ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-1 (homozygous Hb E with alpha-thal 1 trait) โดยทั่วไปไม่มีอาการ พบซีดเล็กน้อย MCV และ MCH มีขนาดเล็ก พบ target cell 20-80% ในเสมียร์เลือด Hb type พบ Hb E F และ ปริมาณ Hb E 85-95% กลุ่มที่มีอาการ (symptomatic forms ) ป ระกอบด้วย 1. เบตาธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี (beta-thalassemia/Hb E) ผู้ป่วยจะมี gene beta-thalassemia และ Hb E gene หรือ genotype ผู้ป่วยจะมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันตั้งแต่ รุนแรงมาก ปานกลาง และ รุนแรงน้อย พวกที่มีอาการรุนแรงมากถึงปานกลางจำเป็นต้องได้รับการรักษาเช่นเดียวกับ homozygous beta-thalassemia พวกที่มีอาการน้อยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ EF โดยพบ Hb E ประมาณ 58.0 % ที่เหลือเป็น Hb F 2. ฮีโมโกลบิน เอ อี บาร์ท (Hb E A Bart’s disease) คือผู้ป่วยฮีโมโกลบิน เฮช (hemoglobin H disease) ที่มี Hb E gene ร่วมด้วย อาการทางคลินิกประกอบด้วย ซีด เหลือง ตับ ม้ามโต ระดับความรุนแรงน้อยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ E A Bart’s,โดยพบ Hb E = 13.0 + 2.1%, Bart’s = 2.2 + 1.8% ที่เหลือเป็น Hb A 3. ฮีโมโกลบิน อี เอฟ บาร์ท (Hb E F Bart’s disease) คือผู้ป่วยผู้ป่วยฮีโมโกลบิน เฮช (hemoglobin H disease) ที่มี ิbeta-thalassemia/Hb E หรือ Homozygous Hb E ร่วมด้วย อาการทางคลินิกจะมีระดับความรุนแรงน้อยเนื่องจากมี imbalance ทั้ง ? และ ? globin chain อาจไม่จำเป็นต้องได้รับเลือด Hb type พบ EF Bart’s, โดยพบ Hb E = 80 + 1.8% , Bart’s = 5% ที่เหลือเป็น Hb F