คำถาม-คำตอบเกี่ยวกับธาลัสซีเมีย
ศาสตราจารย์เกียรติคุณ วรวรรณ ตันไพจิตร
คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล


โรคเลือดจางธาลัสซีเมียคืออะไร
คือโรคซีดชนิดหนึ่งที่เป็นกันในครอบครัว หรือที่เรียกว่าโรคพันธุกรรม มีการสร้างสารฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ และแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินของเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่
ยีน
คือ หน่วยพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต พืช สัตว์ มนุษย์ เช่น ในมนุษย์มียีนกำหนดสีและลักษณะของผิว ตา และผม ความสูง ความฉลาด หมู่เลือด ชนิดของฮีโมโกลบิน รวมทั้งโรคบางอย่าง เช่น โรคธาลัสซีเมีย เป็นต้น ยีนที่ควบคุมกำหนดลักษณะต่างๆ ในร่างกายจะร่วมกันทำงานเป็นคู่ ยีนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อ อีกยีนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากแม่ สำหรับผู้มียีนธาลัสซีเมียมีได้สองแบบที่สำคัญ คือ
1. เป็นพาหะ หมายถึง ผู้ที่มียีนผิดปกติหรือพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว ยีนที่คู่กันปกติ เรียกว่า เป็นเฮทเทอโรซัยโกตหรือเทรต (heterozygote, trait) หรือมียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ จะมีสุขภาพดี ปรกติ ต้องตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ เป็นการตรวจธาลัสซีเมียโดยเฉพาะ จึงจะบอกได้ เรียกว่า เป็นพาหะ เพราะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปให้ลูกได้ พาหะอาจให้ยีนที่ปกติ หรือยีนที่ผิดปกติไปให้ลูกก็ได้
2. เป็นโรค หมายถึง ผู้ที่รับยีนผิดปกติหรือพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจึงมียีนที่คู่กันผิดปกติทั้งสองยีน และจะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติยีนใดยีนหนึ่งต่อไปให้ลูกแต่ละคนด้วย
ธาลัสซีเมียพบมากเพียงใด และถ่ายทอดได้อย่างไร
ธาลัสซีเมียพบมากในประเทศไทยและพบได้ทั่วโลก ธาลัสซีเมียที่พบในบางประเทศเกือบทั้งหมดเป็นแบบเดียวกัน แต่ในประเทศไทยมีความหลากหลายมาก จากการสำรวจธาลัสซีเมียในประเทศไทย สามารถแบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 พวก คือ แอลฟ่าและเบต้าธาลัสซีเมีย โดยเฉลี่ยชาวไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-45 หรือประมาณ 24 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกัน และเป็นพาหะที่เป็นพวกเดียวกัน อาจมีลูกเป็นโรคได้ ทำให้ในประเทศไทยมีคนเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึงร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน
ที่กล่าวว่าผู้เป็นโรคต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา และยีนผิดปกติทั้งสองนั้นต้องเป็นพวกเดียวกัน หมายถือ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน เนื่องจากยีนธาลัสซีเมียมีหลายชนิด การได้รับยีนผิดปกติมาเข้าคู่กันจึงมีหลายชนิดด้วย มีชื่อเรียกต่างๆ กัน ถ้ายีนที่เข้าคู่กันเป็นพวกเดียวกันและเหมือนกันด้วย เรียกว่า เป็นโฮโมซัยกัส- ถ้าเป็นพวกเดียวกัน แต่ไม่เหมือนกัน เรียกว่า คอมปาวน์ เฮทเทอโรซัยกัส- และนอกจากนี้ ความรุนแรงยังแตกต่างกันมาก ตั้งแต่เป็นโรครุนแรงมากที่สุด จนถึงไม่มีอาการเลย
ในกรณีที่คู่สมรสฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย แต่อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่ลูกจะรับยีนผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา คือ มีทั้งแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมียได้ในคนเดียว เป็นดับเบิ้ลเฮทเทอโรซัยโกต คือ มียีนผิดปกติที่ไม่ใช่พวกเดียวกัน ยีน 2 พวกนี้จะไม่มาเข้าคู่กัน จึงไม่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย แต่ลูกคนนี้จะถ่ายทอดภาวะแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย และ/หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมีย ไปยังลูกๆ ของตนต่อไปได้พื่อให้เข้าใจง่ายถึงลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ และทราบถึงอัตราเสี่ยงของการเป็นโรค จึงขอแสดงเป็นรูปภาพดังนี้ โดยขอใช้สีแดงแทนยีนธาลัสซีเมีย และสีขาวแทนยีนปกติ

 
พ่อ ปกติ
แม่เป็นพาหะ
 
 
 
       
ลูก ปกติ
ลูก เป็นพาหะ
ลูก ปกติ
ลูก เป็นพาหะ

ภาพ 1 ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะ (เฮทเทอโรซัยโกต) เพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 หรือครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค

 
พ่อเป็นพาหะ
แม่เป็นพาหะ
 
 
 
       
ลูก เป็นโรค
ลูก เป็นพาหะ
ลูก เป็นพาหะ
ลูก ปกติ

ภาพ 2 ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะ (เฮทเทอโรซัยโกต) ของธาลัสซีมียชนิดเดียวกัน และเหมือนกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคชนิดโฮโมซัยกัส- เท่ากับ 1 ใน 4 โอกาสที่จะเป็นพาหะ (เฮทเทอโรซัยโกต) เท่ากับ 2 ใน 4 และปกติเท่ากับ 1 ใน 4

 
พ่อเป็นพาหะ
แม่เป็นพาหะ
 
 
 
       
ลูก เป็นโรค
ลูก เป็นพาหะ
ลูก เป็นพาหะ
ลูก ปกติ

ภาพ 3 ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะที่ไม่เหมือนกัน แต่อยู่ในพวกเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรค (คอมปาวน์เฮทเทอโรซัยโกต) เท่ากับ 1 ใน 4 เป็นพาหะแบบพ่อเท่ากับ 1 ใน 4 เป็นพาหะแบบแม่เท่ากับ 1 ใน 4 และเป็นปกติเท่ากับ 1 ใน 4

 
พ่อเป็นโรค
แม่เป็นปกติ
 
 
 
       
ลูก เป็นพาหะ
ลูก เป็นพาหะ
ลูก เป็นพาหะ
ลูก เป็นพาหะ

ภาพ 4 ถ้าพ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคชนิดที่เกิดจากยีนที่ไม่เหมือนกัน แต่เป็นพวกเดียวกัน เช่น เบต้า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือแอลฟ่า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน (คอมปาวน์ เฮทเทอโรซัยโกต) และอีกฝ่ายหนึ่งไม่มียีนผิดปกติ ลูกทุกคนจะมีภาวะ ธาลัสซีเมียแฝงอยู่ (เป็นพาหะ-เฮทเทอโรซัยโกต) เท่านั้น ไม่เป็นโรค

 
พ่อเป็นโรค
แม่เป็นพาหะ
 
 
 
       
ลูก เป็นโรค
ลูก เป็นพาหะ
ลูก เป็นโรค
ลูก เป็นพาหะ

ภาพ 5 ถ้าพ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค (โฮโมซัยโกต หรือ คอมปาวน์ เฮทเทอโรซัยโกต) อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะ (เฮทเทอโรซัยโกต) ของธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และเป็นโรคเท่ากับ 2 ใน 4

โอกาสหรืออาจจะเรียกว่าอัตราเสี่ยงที่จะได้ลูกเป็นโรค เป็นพาหะ หรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัว จะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่ต่างก็เป็นพาหะ มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ทั้งคู่ (เป็นพาหะมียีนธาลัสซีเมีย เพียง 1 ยีน) มีลูก 7 คน เป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ทั้งนี้สุดแล้วแต่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์ จะรับยีนธาลัสซีเมียไปจากพ่อและแม่หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงของทั้งสองครอบครัวนี้เท่ากัน และทุกครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4

คำถามต่อไปนี้เป็นคำถามที่ใช้ในงานวันธาลัสซีเมียโลก ครั้งที่ 1 จัดที่สยามดิสคัฟเวอรี่ เซ็นเตอร์ สยามสแควร์ เมื่อวันที่ 8-12 กรกฎาคม 2545 เมื่อชมนิทรรศการแล้ว ผู้ชมมีความรู้ความเข้าใจจึงมาร่วมสนุกตอบคำถามกัน
คำถามที่ 1
คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปให้ลูกได้หรือไม่
คำตอบ
ได้ และลูกทุกคนจะได้รับยีนธาลัสซีเมียไป ลูกจะเป็นเพียงพาหะ หรือมีอัตราเสี่ยงที่จะเป็นโรคขึ้นอยู่กับคู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่งว่าปกติ หรือเป็นพาหะ หรือ เป็นโรค (ดูภาพ 4 และ 5 ประกอบ)
คำถามที่ 2
ถ้าบิดาเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย มารดาไม่เป็นพาหะ ไม่เป็นโรค อัตราเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับเท่าใด
คำตอบ
จะไม่มีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่ลูกจะเป็นพาหะหรือปรกติครึ่งต่อครึ่ง (ดูภาพ 1 ประกอบ)
คำถามที่ 3
ถ้าพ่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย แม่ไม่เป็นโรคและไม่เป็นพาหะ อัตราเสี่ยงมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับเท่าใด
คำตอบ
ไม่มีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่ลูกทุกคนจะเป็นพาหะ (ดูภาพ 4 ประกอบ)
คำถามที่ 4
ถ้าพ่อเป็นพาหะของแอลฟ่าธาลัสซีเมีย ส่วนแม่เป็นพาหะของ เบต้าธาลัสซีเมีย ลูกจะ เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่
คำตอบ
ไม่เป็น เพราะพ่อกับแม่มียีนธาลัสซีเมียคนละพวกกัน ลูกอาจรับถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปจากแม่ หรือจากพ่อ หรือจากทั้งพ่อและแม่ก็ได้ แต่จะไม่เป็นโรค
คำถามที่ 5
ถ้าลูกคนแรกเป็นโรคธาลัสซีเมียแล้ว ลูกคนต่อไปจะไม่เป็นโรคซ้ำอีก ถูกหรือผิด
คำตอบ
ผิด เพราะอัตราเสี่ยงที่จะเป็นโรค ปกติ หรือพาหะ จะเท่ากันทุกการตั้งครรภ์ (ดูภาพ 2, 3 ประกอบ)
คำถามที่ 6
จริงหรือไม่ ที่กล่าวว่า ถ้ามีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมียแล้วผู้นั้นมีอัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะ มากกว่าคนทั่วไป
คำตอบ
จริง เพราะญาติน่าจะมีบรรพบุรุษร่วมกัน
คำถามที่ 7
โรคธาลัสซีเมียติดต่อได้จากเลือดถ้าผู้บริจาคเลือดเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย จริงหรือไม่
คำตอบ
ไม่จริง ธาลัสซีเมียถ่ายทอดมาทางพันธุกรรมจากบิดาทางอสุจิ และจากมารดาทางไข่ (จากรังไข่)เมื่ออสุจิผสมกับไข่จะเจริญไปเป็นตัวอ่อน ไปเป็นทารกต่อไปการรับเลือดจากพาหะจึงไม่ได้รับพันธุกรรมธาลัสซีเมียแต่อย่างใด
คำถามที่ 8
พาหะของธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไรบ้าง
คำตอบ
ปกติ, ไม่มีอาการใดๆ ทำให้พาหะไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะ (ถ้าไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัย) จึงอาจมาแต่งงานกันและเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้
คำถามที่ 9
พาหะของธาลัสซีเมียสามารถบริจาคเลือดได้หรือไม่
คำตอบ
ได้เช่นเดียวกับคนที่ไม่เป็นพาหะ
คำถามที่ 10
ก่อนสมรสหญิงชายควรตรวจเลือดเพื่อตรวจภาวะใดบ้าง
คำตอบ
ธาลัสซีเมีย, AIDS, ซิฟิลิส, ตับอักเสบ B
คำถามที่ 11
จะทราบได้อย่างไรว่าตัวเราเป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือไม่
คำตอบ
ตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ ต้องแจ้งความจำนงด้วยว่าขอตรวจว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ เป็นการตรวจจำเพาะ ไม่ใช่การตรวจเลือด CBC (complete blood count) ที่ตรวจกันบ่อยๆ เมื่อต้องการทราบว่าซีดหรือไม่ซีด หรือเมื่อเวลามีไข้ไม่สบาย แต่การตรวจ CBC ธรรมดา ก็มีผลการตรวจบางอย่างที่ช่วยให้สงสัยภาวะธาลัสซีเมียได้ คือ ขนาดเม็ดเลือดแดง (Mean corpuscular volume : MCV) เล็ก โดยไม่มีภาวะซีด (ฮีโมโกลบินระดับปกติ) อาจเพราะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย การตรวจ MCV จึงนับเป็นการตรวจกรองภาวะธาลัสซีเมียอย่างหนึ่ง
การตรวจเลือดหาพาหะธาลัสซีเมีย มีระดับของการตรวจ 3 ระดับคือ ขั้นแรก : การตรวจกรอง เป็นการตรวจที่ทำได้ง่าย ราคาไม่แพง เพื่อความประหยัด เหมาะกับการตรวจคนหมู่มาก ขั้นต่อมาคือ การตรวจที่ให้ผลชัดเจนขึ้นว่าเป็นพาหะชนิดใด ได้แก่ การตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) ราคาจะสูงขึ้น (ประมาณ 200 บาท) และขั้นต่อไป ตรวจในระดับยีน จะบอกผลที่ลึกซึ้งในระดับอณู มีประโยชน์มากสามารถบอกชนิดของการกลายพันธ์ของยีน สามารถนำข้อมูลนี้ไปช่วยวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้
คำถามที่ 12
โรคธาลัสซีเมียมีสาเหตุมาจากอะไร เกี่ยวข้องกับอาหาร หรือโรคติดเชื้อหรือไม่
คำตอบ
มีสาเหตุความผิดปกติทางพันธุกรรม เนื่องจากมีการกลายพันธ์ของยีนซึ่งเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินอันเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน สร้างโกลบินได้น้อยหรือสร้างไม่ได้ มีผลทำให้ฮีโมโกลบินต่ำ และเม็ดเลือดแดงผิดปกติ แตกง่าย เกิดภาวะซีด และภาวะแทรกซ้อนตามมา
คำถามที่ 13
ประชากรประเทศไทยมีผู้เป็นพาหะของธาลัสซีเมียประมาณร้อยละเท่าใด
คำตอบ
ร้อยละ 40 คือประมาณ 24 ล้านคน
คำถามที่ 14
ปัจจุบันประเทศไทยมีจำนวนประชากรเท่าใด
คำตอบ
65 ล้านคน
คำถามที่ 15
แต่ละปีมีทารกเกิดใหม่ในประเทศไทยเป็นโรคธาลัสซีเมียปีละประมาณกี่ราย
คำตอบ
ในแต่ละปีมีทารกเกิดใหม่ในประเทศไทยเป็นโรคประมาณ 12,000 ราย ในจำนวนนี้เป็นโรคชนิดอาการรุนแรงประมาณ 4,500 ราย ถ้าไม่มีการควบคุมป้องกันโรค
คำถามที่ 16 ถ้าแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย พ่อปรกติ อัตราเสี่ยงที่ลูกสาว และลูกชาย จะเป็นพาหะต่างกันหรือไม่ ใครเสี่ยงมากกว่า
คำตอบ เท่าๆ กัน ยีน (พันธุกรรม) ของธาลัสซีเมียไม่มีความเกี่ยวข้องกับยีน (พันธุกรรม) ที่กำหนดเพศหญิง ชาย แต่อย่างใด
คำถามที่ 17 ถ้าชายคนหนึ่งตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ และแพทย์ยืนยันว่าไม่เป็นโรคและไม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียแน่นอน จะแต่งงานกลัวมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ต้องตรวจคู่สมรสหรือไม่
คำตอบ ไม่จำเป็น เพราะจะไม่มีลูกเป็นโรคอย่างแน่นอน แต่ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะ ลูกอาจเป็นพาหะได้ แต่ไม่เป็นโรค
คำถามที่ 18 คุณคิดว่าคนที่มาบริจาคเลือด มีโอกาสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียได้หรือไม่
คำตอบ ได้ อัตราเท่ากับร้อยละ 40 เพราะพาหะสุขภาพแข็งแรงปรกติ ไม่ทราบว่าเป็นพาหะถ้าไม่ได้ตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ และในการบริจาคเลือด ไม่ได้ตรวจเรื่องนี้ (ตรวจเรื่องซีดและตรวจภาวะติดเชื้อที่อาจติดต่อได้ทางเลือดเช่น ตับอักเสบ, เอดส์ เป็นต้น
คำถามที่ 19 คิดว่าถ้าคนที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียบริจาคเลือด ผู้ได้รับเลือดถุงนั้นจะติดโรคธาลัสซีเมียหรือไม่
คำตอบ ไม่ติดเพราะการถ่ายทอดโรคหรือภาวะธาลัสซีเมียถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยีนจากไข่ (รังไข่ของมารดา) และยีนจากเชื้ออสุจิ (จากบิดา) เท่านั้น ไม่ใช่จากเลือดที่ได้รับ เช่นเดียวกับหญิงที่เป็นโรค หรือพาหะ สามารถให้น้ำนมแก่บุตรได้ ไม่มีการถ่ายทอดพันธุกรรมธาลัสซีเมียทางน้ำนม หรือโดยการสัมผัสอื่นๆ
คำถามที่ 20 ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย อัตราเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรค = 1/4 เป็นพาหะ = 2/4 ปกติไม่เป็นพาหะ 1/4 หมายความว่าโอกาสได้ลูกสุขภาพแข็งแรง = 3/4 ถูกหรือไม่
คำตอบ ถูก เพราะพาหะดีแข็งแรงปรกติเพียงแต่มีพันธุกรรมธาลัสซีเมียอยู่ และถ่ายทอดให้ลูกต่อไปได้
คำถามที่ 21 ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย อัตราเสี่ยงมีลูกเป็นโรค = 1/4 เป็นพาหะ = 2/4 ปกติ (ไม่เป็นพาหะ) 1/4 ถ้าลูกคนแรกเป็นโรค ลูกคนต่อๆ ไป อีก 3 คน จะไม่เป็นโรคจริงหรือไม่
คำตอบ ไม่จริง เพราะอัตราเสี่ยงจะเท่ากันทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์
คำถามที่ 22 ถ้าลูกคนแรกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ลูกคนต่อๆ ไปอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียได้อีกจริงหรือไม่
คำตอบ จริงเพราะแสดงว่า พ่อ-แม่ (อย่างน้อย) เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย (มียีนผิดปรกติแฝงอยู่) จึงอาจมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้อีก (ดูภาพ 2 ประกอบ)
คำถามที่ 23 ถ้ามีลูกมาแล้ว 4 คน ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ลูกทุกคนแข็งแรง ถ้ายังมีลูกต่อไปอีกก็จะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียจริงหรือไม่
คำตอบ ไม่จริงเสมอไป ครอบครัวนี้อาจมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ หากพ่อ-แม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดที่สอดคล้องกัน แต่เผอิญ ลูก 4 คนแรก แข็งแรงไม่เป็นโรค ซึ่งอาจเป็นพาหะ ปรกติ (โดยไม่เป็นพาหะ) คนที่เป็นพาหะมีสุขภาพแข็งแรง ฉะนั้นคนทั่วไปจะไม่ทราบว่าเป็นพาหะถ้าไม่ได้ตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ (โปรดดูแผนภูมิการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประกอบ) ต้องตรวจเลือด (โดยวิธีพิเศษ) พ่อแม่ก่อน จึงจะสามารถบอกได้อย่างถูกต้องถ้าครอบครัวนี้พ่อแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียเผอิญ ไม่มีลูกคนใด (ใน 4 คนแรก)ที่รับพันธุกรรมธาลัสซีเมีย ไปจากทั้งพ่อและแม่จึงไม่เป็นโรค แต่อาจมีลูกบางคน (ถ้ามีลูกอีก) ที่เผอิญ รับพันธุกรรมธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อ – แม่ ไปก็จะเป็นโรค
ในครอบครัวที่จะมีบุตรแต่ไม่เคยตรวจเลือดดูภาวะธาลัสซีเมียจึงควรตรวจเลือด (โดยวิธีพิเศษ) เพื่อให้ทราบว่า จะมีอัตราเสี่ยงมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่
ถ้าครอบครัวนี้พ่อแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียเผอิญ ไม่มีลูกคนใด (ใน 4 คนแรก)ที่รับพันธุกรรมธาลัสซีเมีย ไปจากทั้งพ่อและแม่จึงไม่เป็นโรค แต่อาจมีลูกบางคน (ถ้ามีลูกอีก) ที่เผอิญ รับพันธุกรรมธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อ – แม่ ไปก็จะเป็นโรค
ในครอบครัวที่จะมีบุตรแต่ไม่เคยตรวจเลือดดูภาวะธาลัสซีเมียจึงควรตรวจเลือด (โดยวิธีพิเศษ) เพื่อให้ทราบว่า จะมีอัตราเสี่ยงมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่
คำถามที่ 24 ท่านคิดว่าท่านจะมีส่วนร่วมในการป้องกันโรคธาลัสซีเมียอย่างไรได้บ้าง
คำตอบ ช่วยประชาสัมพันธ์บอกต่อๆ ให้ความรู้เรื่องธาลัสซีเมีย ช่วยแนะนำให้เพื่อน, ญาติ ตรวจเลือดก่อนแต่งงาน หรือก่อนมีบุตร ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือไม่ โดยวิธีพิเศษ เพราะ 100 คน เป็นพาหะกันมากถึง 40 คน ถ้าทราบและปรึกษาแพทย์ก็จะหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้
หากท่านมีข้อสงสัยหรือข้องใจคำเฉลย หรือมีปัญหาอื่นๆ มีข้อ เสนอแนะใดๆ โปรด
ติดต่อไปที่กองบรรณาธิการหรือที่มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย www.thalassemia.or.th;
E-mail address : webmaster@thalassemia.or.th
หรือติดต่อทางไปรษณีย์ที่มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย