beta-thalassemia-hb e

ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

ทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ทราบได้จริงหรือ และจะทราบได้อย่างไร
คำถามนี้ คงเป็นคำถามที่บิดามารดา หรือว่าที่บิดามารดา ที่ทราบว่าคู่ของตนมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียสงสัยอยู่ คำตอบคือ ส่วนใหญ่จะสามารถทราบได้ โดยอาศัยการวินิจฉัยก่อนคลอด อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยดังกล่าว มักจะทำในคู่ที่บุตรเสี่ยงต่อการเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 3 กลุ่ม เท่านั้น คือ Hb Bart's hydrops fetalis, เบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี และเบต้าธาลัสซีเมียโฮโมซัยกัส เนื่องจากในการตรวจเพื่อวินิจฉัยเอง ก็อาจมีอันตรายต่อการตั้งครรภ์ได้ ในคู่ที่อาจเสี่ยงต่อธาลัสซีเมียอื่นนอกเหนือจากกลุ่ม 3 โรคดังกล่าว จึงมักไม่ทำกัน ยกเว้นที่อาจต้องพิจารณาเป็นราย ๆ ไป

สำหรับคำถามที่ว่า จะทราบได้อย่างไรนั้น ต้องมีการตรวจหาคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียรุนแรงดังกล่าว บางคู่ก็มีประวัติเคยมีบุตรเป็นโรคอยู่ก่อน หรือทราบจากการตรวจเลือดก่อนมีบุตร สำหรับคู่ที่ไม่เคยมีประวัติใด ๆ มาก่อน ก็จะมีการตรวจกรองเมื่อตั้งครรภ์และมาฝากครรภ์ สำหรับคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงและตัดสินใจตรวจทารกในครรภ์ ทารกก็จะได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดซึ่งประกอบด้วยการเก็บเซลล์ของทารกหรือรกมาตรวจทางห้องปฏิบัติการโดยมีการให้คำปรึกษาแนะนำในแต่ละขั้นตอน ซึ่งวิธีการที่เลือกใช้ในการเก็บตัวอย่างส่งตรวจ ขึ้นกับอายุครรภ์ เทคนิคทางห้องปฏิบัติการในแต่ละแห่ง และการมีข้อมูลที่สามารถตรวจสอบได้ทางระดับยีนหรือไม่ วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด มี 3 วิธีใหญ่ ๆ ดังนี้
การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling; CVS) เป็นการเก็บส่วนของรกในระยะไตรมาสแรก ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 - 13 สัปดาห์ โดยอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ เนื่องจากเซลล์เนื้อรกและทารก มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เดียวกัน คือ เซลล์ที่เกิดจากการปฏิสนธิ ระหว่างไข่และอสุจิ จึงถือได้ว่าการตรวจเนื้อรก เทียบได้กับการตรวจทารก การเก็บเนื้อรกอาจเก็บได้โดยให้สตรีตั้งครรภ์นอนราบบนเตียง หลังจากตรวจหาตำแหน่งที่เหมาะสมโดยอัลตร้าซาวนด์แล้ว ก็ฉีดยาชาและแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง หรืออาจให้สตรีตั้งครรภ์นอนในท่าตรวจภายใน และใช้ catheter สอดผ่านทางช่องคลอดเข้าสู่ปากมดลูก โดยทั้งสองวิธีต้องดูด้วยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ตลอดเวลา เมื่ออยู่ในตำแหน่งพอเหมาะ ก็เก็บเนื้อรกมาตรวจได้ ซึ่งโดยทั่วไปจะใช้ปริมาณเนื้อรกเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
ข้อแทรกซ้อนจากการเก็บชิ้นเนื้อรก พบได้ตั้งแต่การมีเลือดออกจากช่องคลอด ถุงน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อ จนถึงการแท้ง ซึ่งพบได้สูงกว่าความเสี่ยงพื้นฐาน (background loss rate) ประมาณร้อยละ 1
ข้อจำกัดของวิธีนี้คือ ใช้ได้สำหรับกรณีที่มีข้อมูลที่ระดับยีนเท่านั้น และก็มีโอกาสประสบความล้มเหลวในการตรวจด้วย รวมทั้งจะต้องระวังภาวะการปนเปื้อนของเซลล์จากมารดาด้วย
การตรวจน้ำคร่ำ (amniocentesis)
เป็นการเจาะดูดน้ำคร่ำมาตรวจซึ่งมักทำตั้งแต่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์เป็นต้นไป สำหรับการจะทำถึงช่วงอายุครรภ์เท่าใดนั้น ขึ้นกับ ความสามารถของห้องปฏิบัติการว่าสามารถตรวจทางระดับยีนได้ในเวลานานเท่าใดช่วงเวลาทราบผลไม่ควรจะเป็นช่วงที่อายุครรภ์มากเกินกว่าจะยุติการตั้งครรภ์ได้โดยปลอดภัย เพราะคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ถ้าทารกเป็นโรครุนแรง การตรวจน้ำคร่ำ อาศัยหลักที่ว่าเซลล์ในน้ำคร่ำ เป็นเซลล์ทารกที่หลุดลอกจากมา จึงนำมาตรวจเพื่อวินิจฉัยก่อนคลอดได้ สำหรับเรื่องธาลัสซีเมีย การตรวจเซลล์น้ำคร่ำต้องอาศัยการตรวจระดับยีน เช่นเดียวกับการตรวจจากเนื้อรก จึงมีข้อจำกัดคล้ายคลึงกัน
การเจาะน้ำคร่ำ จะต้องอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์หาตำแหน่งที่เหมาะสมในการเจาะ แล้วแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง (สตรีตั้งครรภ์ อยู่ในท่านอนราบ) โดยกระบวนการทั้งหมดต้องทำโดยเทคนิคปลอดเชื้อ เมื่อปลายเข็มอยู่ในน้ำคร่ำก็ถอดแกนในของเข็มออก ต่อเข็มเข้ากับกระบอกฉีดยา แล้วดูดน้ำคร่ำออกมา เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการต่อไป
ข้อแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำคล้ายกับการเก็บชิ้นเนื้อรก และพบได้ประมาณร้อยละ 0.5 – 1
การเจาะเลือดทารกจากสายสะดือ (Fetal blood sampling; FBS หรือ cordocentesis หรือ percutaneous umbilical blood sampling; PUBS) เลือดที่ไหลเวียนในสายสะดือ เป็นเลือดของทารก การเจาะเลือดจากสายสะดือ จึงเป็นการตรวจเลือดทารกโดยตรง การตรวจเลือดมีข้อดี คือ สามารถตรวจได้ทั้งระดับยีน และตรวจทางโลหิตวิทยา ซึ่งอาจใช้ข้อมูลทั้งสองอย่าง ยืนยันหรือเสริมกันในการวินิจฉัย วิธีนี้มักจะทำตั้งแต่อายุครรภ์ 18 สัปดาห์ขึ้นไป
ในการเจาะเลือดจากสายสะดือ จะต้องอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ แสดงตำแหน่งสายสะดือที่เหมาะสมในการเจาะ (สตรีตั้งครรภ์อยู่ในท่านอนราบ) ฉีดยาชา แล้วแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง โดยเทคนิคปลอดเชื้อ และต้องเห็นตำแหน่งปลายเข็มโดยตลอดด้วยเครื่องตรวจอัลตร้าซาวนด์ เมื่อปลายเข็มอยู่ในหลอดเลือดสายสะดือ ก็ถอดแกนในของเข็มออก ต่อเข็มเข้ากับกระบอกฉีดยาขนาดเล็กที่หล่อด้วยสารกันเลือดแข็งตัว ดูดเลือดประมาณ 2 มิลลิลิตร เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการต่อไป
ข้อแทรกซ้อนของการเจาะเลือดจากสายสะดือ พบได้สูงกว่าการเจาะเนื้อรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ โดยพบได้ตั้งแต่เลือดออกมากจนเป็นอันตรายต่อทารก หรือเลือดออกเป็นลิ่มเลือดกดสายสะดือ ซึ่งอาจรุนแรงจนทารกเสียชีวิตได้ หรือการมีอัตราการเต้นของหัวใจทารกช้าลง ( มักเป็นชั่วคราว ) เนื่องจากมีการรบกวนต่อหลอดเลือดในสายสะดือ การมีถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือการติดเชื้อ ข้อแทรกซ้อนต่าง ๆ นี้ พบได้ร้อยละ 2.5 ขึ้นกับความชำนาญของผู้ทำ หรือความยากง่ายของผู้ป่วยแต่ละราย
การตรวจติดตามด้วยอัลตร้าซาวนด์ สำหรับคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็น Hb Bart’s hydrops fetalis (ทารกบวมน้ำจากฮีโมโกลบินบาร์ตสฺ) แต่ไม่ต้องการเสี่ยงต่อการเก็บตัวอย่างวิธีต่าง ๆ ที่กล่าวมาอาจเลือกการตรวจติดตามด้วยอัลตร้าซาวนด์ เพื่อตรวจหาลักษณะต่าง ๆ ของทารกบวมน้ำ แต่ต้องรับทราบว่า บางครั้งอาจวินิจฉัยได้เมื่ออายุครรภ์มาก และอาจเกิดข้อแทรกซ้อนต่อมารดาด้วย และเมื่อตรวจพบลักษณะดังกล่าว ก็ยังควรเก็บตัวอย่างทารกตรวจเพื่อยืนยัน หรือหาสาเหตุของ hydrops ก่อนตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ถ้ามารดายังไม่มีข้อแทรกซ้อนรุนแรง


ทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ทราบได้จริงหรือ
รองศาสตราจารย์แพทย์หญิงพรพิมล เรืองวุฒิเลิศ
ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

ทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ทราบได้จริงหรือ และจะทราบได้อย่างไร คำถามนี้ คงเป็นคำถามที่บิดามารดา หรือว่าที่บิดามารดา ที่ทราบว่าคู่ของตนมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียสงสัยอยู่ คำตอบคือ ส่วนใหญ่จะสามารถทราบได้ โดยอาศัยการวินิจฉัยก่อนคลอด อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยดังกล่าว มักจะทำในคู่ที่บุตรเสี่ยงต่อการเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 3 กลุ่ม เท่านั้น คือ Hb Bart's hydrops fetalis, เบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี และเบต้าธาลัสซีเมียโฮโมซัยกัส เนื่องจากในการตรวจเพื่อวินิจฉัยเอง ก็อาจมีอันตรายต่อการตั้งครรภ์ได้ ในคู่ที่อาจเสี่ยงต่อธาลัสซีเมียอื่นนอกเหนือจากกลุ่ม 3 โรคดังกล่าว จึงมักไม่ทำกัน ยกเว้นที่อาจต้องพิจารณาเป็นราย ๆ ไป สำหรับคำถามที่ว่า จะทราบได้อย่างไรนั้น ต้องมีการตรวจหาคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียรุนแรงดังกล่าว บางคู่ก็มีประวัติเคยมีบุตรเป็นโรคอยู่ก่อน หรือทราบจากการตรวจเลือดก่อนมีบุตร สำหรับคู่ที่ไม่เคยมีประวัติใด ๆ มาก่อน ก็จะมีการตรวจกรองเมื่อตั้งครรภ์และมาฝากครรภ์ สำหรับคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงและตัดสินใจตรวจทารกในครรภ์ ทารกก็จะได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดซึ่งประกอบด้วยการเก็บเซลล์ของทารกหรือรกมาตรวจทางห้องปฏิบัติการโดยมีการให้คำปรึกษาแนะนำในแต่ละขั้นตอน ซึ่งวิธีการที่เลือกใช้ในการเก็บตัวอย่างส่งตรวจ ขึ้นกับอายุครรภ์ เทคนิคทางห้องปฏิบัติการในแต่ละแห่ง และการมีข้อมูลที่สามารถตรวจสอบได้ทางระดับยีนหรือไม่ วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด มี 3 วิธีใหญ่ ๆ ดังนี้ การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling; CVS) เป็นการเก็บส่วนของรกในระยะไตรมาสแรก ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 - 13 สัปดาห์ โดยอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ เนื่องจากเซลล์เนื้อรกและทารก มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เดียวกัน คือ เซลล์ที่เกิดจากการปฏิสนธิ ระหว่างไข่และอสุจิ จึงถือได้ว่าการตรวจเนื้อรก เทียบได้กับการตรวจทารก การเก็บเนื้อรกอาจเก็บได้โดยให้สตรีตั้งครรภ์นอนราบบนเตียง หลังจากตรวจหาตำแหน่งที่เหมาะสมโดยอัลตร้าซาวนด์แล้ว ก็ฉีดยาชาและแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง หรืออาจให้สตรีตั้งครรภ์นอนในท่าตรวจภายใน และใช้ catheter สอดผ่านทางช่องคลอดเข้าสู่ปากมดลูก โดยทั้งสองวิธีต้องดูด้วยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ตลอดเวลา เมื่ออยู่ในตำแหน่งพอเหมาะ ก็เก็บเนื้อรกมาตรวจได้ ซึ่งโดยทั่วไปจะใช้ปริมาณเนื้อรกเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ข้อแทรกซ้อนจากการเก็บชิ้นเนื้อรก พบได้ตั้งแต่การมีเลือดออกจากช่องคลอด ถุงน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อ จนถึงการแท้ง ซึ่งพบได้สูงกว่าความเสี่ยงพื้นฐาน (background loss rate) ประมาณร้อยละ 1 ข้อจำกัดของวิธีนี้คือ ใช้ได้สำหรับกรณีที่มีข้อมูลที่ระดับยีนเท่านั้น และก็มีโอกาสประสบความล้มเหลวในการตรวจด้วย รวมทั้งจะต้องระวังภาวะการปนเปื้อนของเซลล์จากมารดาด้วย การตรวจน้ำคร่ำ (amniocentesis) เป็นการเจาะดูดน้ำคร่ำมาตรวจซึ่งมักทำตั้งแต่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์เป็นต้นไป สำหรับการจะทำถึงช่วงอายุครรภ์เท่าใดนั้น ขึ้นกับ ความสามารถของห้องปฏิบัติการว่าสามารถตรวจทางระดับยีนได้ในเวลานานเท่าใดช่วงเวลาทราบผลไม่ควรจะเป็นช่วงที่อายุครรภ์มากเกินกว่าจะยุติการตั้งครรภ์ได้โดยปลอดภัย เพราะคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ถ้าทารกเป็นโรครุนแรง การตรวจน้ำคร่ำ อาศัยหลักที่ว่าเซลล์ในน้ำคร่ำ เป็นเซลล์ทารกที่หลุดลอกจากมา จึงนำมาตรวจเพื่อวินิจฉัยก่อนคลอดได้ สำหรับเรื่องธาลัสซีเมีย การตรวจเซลล์น้ำคร่ำต้องอาศัยการตรวจระดับยีน เช่นเดียวกับการตรวจจากเนื้อรก จึงมีข้อจำกัดคล้ายคลึงกัน การเจาะน้ำคร่ำ จะต้องอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์หาตำแหน่งที่เหมาะสมในการเจาะ แล้วแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง (สตรีตั้งครรภ์ อยู่ในท่านอนราบ) โดยกระบวนการทั้งหมดต้องทำโดยเทคนิคปลอดเชื้อ เมื่อปลายเข็มอยู่ในน้ำคร่ำก็ถอดแกนในของเข็มออก ต่อเข็มเข้ากับกระบอกฉีดยา แล้วดูดน้ำคร่ำออกมา เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการต่อไป ข้อแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำคล้ายกับการเก็บชิ้นเนื้อรก และพบได้ประมาณร้อยละ 0.5 – 1 การเจาะเลือดทารกจากสายสะดือ (Fetal blood sampling; FBS หรือ cordocentesis หรือ percutaneous umbilical blood sampling; PUBS) เลือดที่ไหลเวียนในสายสะดือ เป็นเลือดของทารก การเจาะเลือดจากสายสะดือ จึงเป็นการตรวจเลือดทารกโดยตรง การตรวจเลือดมีข้อดี คือ สามารถตรวจได้ทั้งระดับยีน และตรวจทางโลหิตวิทยา ซึ่งอาจใช้ข้อมูลทั้งสองอย่าง ยืนยันหรือเสริมกันในการวินิจฉัย วิธีนี้มักจะทำตั้งแต่อายุครรภ์ 18 สัปดาห์ขึ้นไป ในการเจาะเลือดจากสายสะดือ จะต้องอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ แสดงตำแหน่งสายสะดือที่เหมาะสมในการเจาะ (สตรีตั้งครรภ์อยู่ในท่านอนราบ) ฉีดยาชา แล้วแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง โดยเทคนิคปลอดเชื้อ และต้องเห็นตำแหน่งปลายเข็มโดยตลอดด้วยเครื่องตรวจอัลตร้าซาวนด์ เมื่อปลายเข็มอยู่ในหลอดเลือดสายสะดือ ก็ถอดแกนในของเข็มออก ต่อเข็มเข้ากับกระบอกฉีดยาขนาดเล็กที่หล่อด้วยสารกันเลือดแข็งตัว ดูดเลือดประมาณ 2 มิลลิลิตร เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการต่อไป ข้อแทรกซ้อนของการเจาะเลือดจากสายสะดือ พบได้สูงกว่าการเจาะเนื้อรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ โดยพบได้ตั้งแต่เลือดออกมากจนเป็นอันตรายต่อทารก หรือเลือดออกเป็นลิ่มเลือดกดสายสะดือ ซึ่งอาจรุนแรงจนทารกเสียชีวิตได้ หรือการมีอัตราการเต้นของหัวใจทารกช้าลง ( มักเป็นชั่วคราว ) เนื่องจากมีการรบกวนต่อหลอดเลือดในสายสะดือ การมีถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือการติดเชื้อ ข้อแทรกซ้อนต่าง ๆ นี้ พบได้ร้อยละ 2.5 ขึ้นกับความชำนาญของผู้ทำ หรือความยากง่ายของผู้ป่วยแต่ละราย การตรวจติดตามด้วยอัลตร้าซาวนด์ สำหรับคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็น Hb Bart’s hydrops fetalis (ทารกบวมน้ำจากฮีโมโกลบินบาร์ตสฺ) แต่ไม่ต้องการเสี่ยงต่อการเก็บตัวอย่างวิธีต่าง ๆ ที่กล่าวมาอาจเลือกการตรวจติดตามด้วยอัลตร้าซาวนด์ เพื่อตรวจหาลักษณะต่าง ๆ ของทารกบวมน้ำ แต่ต้องรับทราบว่า บางครั้งอาจวินิจฉัยได้เมื่ออายุครรภ์มาก และอาจเกิดข้อแทรกซ้อนต่อมารดาด้วย และเมื่อตรวจพบลักษณะดังกล่าว ก็ยังควรเก็บตัวอย่างทารกตรวจเพื่อยืนยัน หรือหาสาเหตุของ hydrops ก่อนตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ถ้ามารดายังไม่มีข้อแทรกซ้อนรุนแรง