ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย หมายถึง ผู้ที่รับยีนผิดปกติหรือพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจึงมียีนที่คู่กันผิดปกติทั้งสองยีน และจะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติยีนใดยีนหนึ่งต่อไปให้ลูกแต่ละคนด้วย

ธาลัสซีเมียพบมากเพียงใด และถ่ายทอดได้อย่างไร
ธาลัสซีเมียพบมากในประเทศไทยและพบได้ทั่วโลก ธาลัสซีเมียที่พบในบางประเทศเกือบทั้งหมดเป็นแบบเดียวกัน แต่ในประเทศไทยมีความหลากหลายมาก จากการสำรวจธาลัสซีเมียในประเทศไทย สามารถแบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 พวก คือ แอลฟ่าและเบต้าธาลัสซีเมีย โดยเฉลี่ยชาวไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-45 หรือประมาณ 24 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกัน และเป็นพาหะที่เป็นพวกเดียวกัน อาจมีลูกเป็นโรคได้ ทำให้ในประเทศไทยมีคนเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึงร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน

ที่กล่าวว่าผู้เป็นโรคต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา และยีนผิดปกติทั้งสองนั้นต้องเป็นพวกเดียวกัน หมายถือ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน เนื่องจากยีนธาลัสซีเมียมีหลายชนิด การได้รับยีนผิดปกติมาเข้าคู่กันจึงมีหลายชนิดด้วย มีชื่อเรียกต่างๆ กัน ถ้ายีนที่เข้าคู่กันเป็นพวกเดียวกันและเหมือนกันด้วย เรียกว่า เป็นโฮโมซัยกัส- ถ้าเป็นพวกเดียวกัน แต่ไม่เหมือนกัน เรียกว่า คอมปาวน์ เฮทเทอโรซัยกัส- และนอกจากนี้ ความรุนแรงยังแตกต่างกันมาก ตั้งแต่เป็นโรครุนแรงมากที่สุด จนถึงไม่มีอาการเลย

ในกรณีที่คู่สมรสฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย แต่อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่ลูกจะรับยีนผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา คือ มีทั้งแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมียได้ในคนเดียว เป็นดับเบิ้ลเฮทเทอโรซัยโกต คือ มียีนผิดปกติที่ไม่ใช่พวกเดียวกัน ยีน 2 พวกนี้จะไม่มาเข้าคู่กัน จึงไม่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย แต่ลูกคนนี้จะถ่ายทอดภาวะแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย และ/หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมีย ไปยังลูกๆ ของตนต่อไปได้

้เพื่อให้เข้าใจง่ายถึงลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ และทราบถึงอัตราเสี่ยงของการเป็นโรค จึงขอแสดงเป็นรูปภาพดังนี้ โดยขอใช้สีแดงหรือ สีน้ำเงิน แทน ยีนธาลัสซีเมีย และสีขาวแทนยีนปกติ

	พ่อ ปกติ	แม่เป็นพาหะ
ลูก ปกติ	ลูก เป็นพาหะ	ลูก ปกติ	ลูก เป็นพาหะ

ภาพ 1 ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะ (เฮทเทอโรซัยโกต) เพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 หรือครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค เช่น แม่เป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย พ่อปกติ ลูกจะเป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย เท่ากับ 2 ใน 4 ปกติ เท่ากับ 2 ใน 4

	พ่อเป็นพาหะ	แม่เป็นพาหะ
ลูก เป็นโรค	ลูก เป็นพาหะ	ลูก เป็นพาหะ	ลูก ปกติ

ภาพ 2 ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะ (เฮทเทอโรซัยโกต) ของธาลัสซีมียชนิดเดียวกัน และเหมือนกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคชนิดโฮโมซัยกัส- เท่ากับ 1 ใน 4 โอกาสที่จะเป็นพาหะ (เฮทเทอโรซัยโกต) เท่ากับ 2 ใน 4 และปกติเท่ากับ 1 ใน 4 เช่น แม่เป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย พ่อเป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย ลูกจะเป็นพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย เท่ากับ 2 ใน 4, ปกติ เท่ากับ 1 ใน 4 และเป็นโรคโฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย เท่ากับ 1 ใน 4

	พ่อเป็นพาหะ	แม่เป็นพาหะ