โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้สร้างน้อยลงและหรือสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ เป็นผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ และมีอายุสั้น โรคธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย กล่าวคือ ทั้งบิดาและมารดาของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีธาลัสซีเมียแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียจึงอาจแบบได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ตามลักษณะทางพันธุกรรม คือแอลฟ่าธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย แต่การดูแลรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย จำเป็นต้องตัดสินบนพื้นฐานของความรุนแรงของโรค ว่าเป็นโรคโลหิตจางรุนแรงเพียงใด ความสัมพันธ็ของพันธุกรรมและความรุนแรงของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่พบบ่อยในประเทศไทย ที่สำคัญมีดังนี้

1.โรคทารกบวมน้ำชนิดบาร์ท เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด เด็กทารกจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือตายทันทีหลังคลอด (ตายคลอด) อาจปัญหาที่พบในแม่ระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม การคลอดผิดปกติและตกเลือดหลังคลอด

2.โรคโลหิตจางชนิดโฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย มีโลหิตจางมากระดับฮีโมโกลบินระหว่าง 3-6 กรัมต่อเดซิลิตร มักเริ่มมีอาการซีดตั้งแต่ขวบปีแรก หากไม่ได้รับการรักษาจะมี ตับ ม้ามโต กระดูกขยายกว้างทำให้รูปใบหน้าเปลี่ยนแบบธาลัสซีเมีย ร่างกายเจริญเติบโตช้า จำเป็นต้องให้เลือด และเมื่อถึงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่มักมีภาวะแทรกซ้อนจากธาตุเหล็กเกินได้แก่ ตับแข็ง เบาหวาน และหัวใจล้มเหลว

3.โรคโลหิตจางเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี อาการทางคลินิกมีตั้งแต่น้อย ปานกลางจนถึงรุนแรงมากเช่นเดียวกับ โรคโลหิตจางชนิดโฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย

4.โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดเอ็ช ส่วนใหญ่มีอาการน้อยถึงปานกลางได้แก่ ซีด เหลือง ตับม้ามโต แต่ถ้ามีไข้สูง จะมีภาวะซีดลงอย่างรวดเร็ว ทำให้มีอาการทางสมองและหัวใจวายได้